华大基因是何方神圣，能够赢得比尔・盖茨如此青睐？
1%成就了一家公司
国际人类基因组计划是一项规模宏大的跨国跨学科的研究计划，目标在于测定人单倍体包含的30亿个碱基对的核苷酸序列。中国承担了3号染色体短臂3000万个碱基对序列，约占人类基因组的1%。华大基因牵头并合作完成了主要测序任务，也因之得以促成华大基因在1999年的成立。
在这个国际人类基因组计划中，中国虽然只承担了整个计划的百分之一，但是却可以在第一时间掌握世界最先进的基因组学技术，在这个角度来讲，意义非凡。
在此基础上，华大基因先后参与或独立完成了多项重大科研项目。华大科技是华大基因旗下的子公司，借全球领先的大规模测序计算平台和先进的生物信息分析技术，依托人类健康、药物研发、动植物研究、分子育种、微生物研究等多个领域合作伙伴，华大科技为一系列大型基因组科研计划和国际合作项目提供了科研服务。例如：国际千人基因组计划，糖尿病关联基因及变异研究，国际癌症基因组计划，小麦、玉米、桑蚕等动植物基因组计划，人体肠道微生物基因组研究计划，人类基因组和家蚕基因组甲基化研究等。
生命科学大数据时代到来
基因组数据目前已成为生命科学领域大数据的代表，主要源于近十几年基因组测序技术在资金成本和时间成本的大幅降低。
2003年国际人类基因组计划完成时，这项计划已经耗时13年、花费约30亿美元。10年后的今天，测序一个人的基因组，可以短至1天，成本低至数千美元。也就是说测序成本平均6个月降低一半，测序时间平均10个月缩短一半。这个速度有多惊人，比较一下近年来对人们生活影响巨大的个人电脑和互联网行业的摩尔定律就知道了。
摩尔定律是指处理器每18个月性能提高一倍（或成本降低一半），互联网行业觉得摩尔定律太慢了，认为自己的周期是12个月。基因组测序呢？它的发展速度是摩尔定律的三倍！
2008年至2011年间，华大基因测序数据量从2368G飞速增长至481665.4G，年均复合增长率达到488%。
组建国家基因库
“大数据将变成金矿”，有人认为大数据将成为一种自然资源，因为从大数据中可以挖掘出很多有价值的信息。“最大的大数据将成为成色最高的金矿”，数据越全面，得到的信息越可信，价值就越高，因此大数据的积累是一个增值的过程。
基因组测序为何会迎来大数据时代，根本原因在于生物多样性。但很多珍稀物种在一天天减少，人类在进化中基因组序列也在不断发生改变。保存这些不可再生的资源对生命大数据至关重要，组建国家基因库，收集生物大数据资源势在必行。
2011年10月由国家发改委、财政部、工信部以及原卫生部四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建并运营深圳国家基因库。国家基因库包括资源样本库和生物信息库，样本库保有我国特有的遗传资源，是测序大数据的源头；而信息库可以妥善储存和管理这种爆炸式增长的基因组测序数据等生物信息资源。
目前已研究制定生物实验样本处理和基因数据分析的相关标准和技术规范，初步建立可溯源的生物样本资源库，优化完善基因库生物信息数据处理与储存管理系统。基因库已完成保存133万份可溯源生物实验样本，实现数据总量达20PB的访问支持，规模居全国第一位，全球第三位。
服务四步走
“科研服务、科技服务、医学服务、人人服务”是华大基因的四步走战略，其中的每一步都是大数据应用的体现。
华大基因从科研起家，这些大数据的价值最先体现在科研上。华大基因发表在世界顶尖科研杂志“CNNS”（Cell、Nature、NewEnglandJournalofMedicine和Science）上的文章共87篇，其中第一作者或者通讯作者62篇，仅2012年就达到34篇。今年三月的Nature出版指数中名列中国科研机构第六名，而华大基因研究院执行院长王俊被Nature杂志评为2012年世界科学界十大人物，是唯一入选的中国人。
随着科研水平的提高，大家的认同感越来越高，就能更快地推动科研的市场化和产业化，也就是科技服务。目前华大基因与科研院所、医疗机构和生物技术公司开展广泛的交流与合作，加速技术开发和研究成果转化，推动分子育种、医疗健康、环境能源等领域的科学研究。华大与全球最大的自闭症科学与宣传机构――AutismSpeaks合作创建全球最大的自闭症患者基因组数据库，并进行“万人自闭症基因组研究计划”。将对拥有一名或两名自闭症儿童的两千多个家庭进行全基因组测序，最终将获得10000名参与者的基因组数据，这些数据将有助于我们对自闭症的致病机理有进一步的了解，并推动自闭症诊断方法和治疗方法的开发，造福自闭症患者及家庭。
当大数据进一步积累，就可以广泛应用到医学领域，包括疾病的基因诊断和预测等。目前华大基因走在第二步和第三步之间，科技服务正蓬勃开展，医学服务虽刚刚起步，但发展迅速。如无创产前基因检测可以大大降低新生儿出生缺陷风险，如果可以在国内全面推广，有望使我国成为全世界新生儿出生缺陷率最小的地区。从2010年底开始，截至2013年4月27日，华大健康共完成无创产前基因检测118371例，检出21-三体917例，18-三体314例，13-三体80例。
宫颈癌位于女性发病率第二高，也是目前唯一病因明确、可以早发现早预防的癌症。中国每年新发宫颈癌病例13.2万，近3万妇女死于宫颈癌，研究统计表明99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。为了帮助女性远离宫颈癌的威胁，华大基因历经5年深入研究，于今年3月7日，正式启动“全国百万妇女创新型宫颈癌筛查项目”：将基因组学领域的最新研究成果与技术突破应用于科技惠民的实践，让广大女性受惠于创新型HPV基因分型检测服务，做到早筛查早发现早治疗。目前，已在全国范围进行了广泛的合作，覆盖广东、湖南、湖北和江苏等地区，预计惠及人群百万以上。
每个人都可以在常规诊疗或日常生活中应用到个人的基因信息，进行个性化医疗、个性化饮食等。人人服务，让每个人都受益于生命科学大数据的最新成果，这是华大科技的愿景，也是每个人的愿望。
生命的天书
如果说人类基因组计划是为了精确地撰写生命之书，那么当2003年，这个堪比“曼哈顿计划”和“阿波罗登月”的工程收工的时候，科学家们却发现，他们仍然看不懂这本谜一样的天书，仍然不能完全揭示生命的奥秘。同年9月，一项名为“DNA元件百科全书”（TheEncyclopediaofDNAElements，简称ENCODE）的庞大“解密计划”渐渐开展起来了。终于，历时9年，耗资1.5亿美元，来自5个国家32个研究机构的442名科学家，终于在2012年的9月5日以同时发表30篇论文的方式，向世人展示他们杰出的研究成果，宣告这个继人类基因组计划之后最大型的国际合作项目的完成。然而颇为讽刺的是，在这最近的几十年里，ENCODE这部天书中的研究主体，却被普遍认为是没有生物意义的“垃圾DNA”。
此垃圾非彼垃圾
要说人体内有一点垃圾你也许能接受，但是有的“垃圾”永远地存在于你的体内，你能接受吗？1972年，一位名叫SusumuOhno的遗传学家提出“垃圾DNA（JunkDNA）”这一概念，并在随后的几十年里，这一概念被用来形容那些基因组上没有生物学意义的非编码DNA序列。由于当时的人们普遍认为蛋白质才是决定生物性状的关键，同时也没有一种好的理论和技术手段来解释这些“垃圾”存在的原因，于是在这随后的时间里，“垃圾DNA”这一观念，渐渐根深蒂固起来，并影响着人们对于基因组的认识与研究工作，而著名的科普刊物《科学美国人》（ScientificAmerican）甚至宣称，这一“邪恶”的观念，已经迟滞了人们对基因组学的研究。
2003年人类基因组计划完成之后，人们发现人类的全基因组包含了超过30亿个碱基对，大约20000个基因，但是把这些基因的序列加起来，却仅仅占全基因组长度的1.5%！这个数字，甚至没有某些植物和毛毛虫的多！难道这么1.5%就能解释同卯双胞胎的差异，能帮助人们找到各种疾病的原因？难道作为地球主宰的人类，基因组中的98.5%竟然是垃圾？难道造物主能容忍一部100分钟的电影，有98.5分钟都是广告？人们疑惑了，质疑了，并且开始行动了！
发现意味着挑战传统
十年磨一剑，虽然这个计划还有需进一步补充完善的地方，但是，它已经颠覆了我们的传统思维，将我们带入了一个新的基因组时代。
正如基因这个词，“DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列”这一解释已经植根于我们的脑海中几十年了，并且已经将DNA序列与生物性状两者间画上了根深蒂固的等号。然而当ENCODE这部生命天书完成，科学家们发现多达400万个基因开关和功能调节因子占据着大约20%的基因组序列的时候，基因的概念也随之动摇而变得陈腐了。想象一下，每个基因对应着差不多200种各类型的调节方式，而不同的调节方式又决定着差异的生物性状，那么真正影响生物性状的，或者说生命的精髓，不应该是那些核苷酸序列本身，而是那些丰富的调节方式，是那些调节后的转录产物。于是就有人提议，基因的概念是否已经过时，是否应该重新定义为那些具有生物意义的转录本？新一轮的争论由此开始了。
以前生物医药研究的重点在于寻找导致疾病的致病基因，虽然发现了这么一些基因，也解释了一些疾病的机理，可是，几十年过去了，并没有更多的疾病被人类所攻克。对于这种瓶颈，科学家们疑惑不已，怀疑是技术手段的缺陷或是筛选的样本不够充分，抑或是有些新的基因并没有被发现。与此同时，人们也发现，同一种治病手段，用在不同人的身上，所起到的效果并不一样，甚至有时导致截然相反的结果。这种差异被人们解释为环境和遗传共同作用的结果，然而环境是如何去影响并调控机体的，却又没有完美的理论和机制去解释。种种疑虑随着ENCODE的完成，得到了一种较为合理的解释。疾病的产生，也许并不是某些基因的缺陷，而是复杂的调控网络出现了紊乱，而人与人个体的差异，恰恰也是源于这种调控网络间的差异，同一种手段去干扰这种网络，自然会得到不同的结果。因此，伴随着这种机制的逐渐揭示，个体化医疗必将走近人们的视野，诊断、治疗这种传统的医疗模式也将被逐渐淘汰，代之以检查、分析、制订个体医疗计划、治疗这种新型的医疗模式，疾病预测和治疗手段也将更加人性化和精确化。
激动之余请淡定
精准医学是什么？
精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。
奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。
美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔・汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。
这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。
进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。
无效治疗提供的证据
精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。
需要治疗的病例数概念兴起于20世纪80年代，是一种对临床药物或其他医疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，需要治疗的病例数显示的药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即需要治疗的病例数为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一人入院，也即对一个人有效，需要治疗的病例数为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以需要治疗的病例数为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。
在疾病的预防上，也有同样的机理。在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。
地中海饮食也被视为对从未得过心脏病但有患心脏病风险的人有预防作用。结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、卒中或死亡。显然，这样低的预防效果基本上难以让人们相信地中海饮食的预防作用，而且，要让人们坚持地中海饮食4～5年才会达到一起预防效果，很难让更多的人坚持这样的生活方式。
那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同，或者效果有时低下呢？原因还在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。西妥昔单抗治疗一些人的大肠癌有效，同样，伊马替尼治疗一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。
原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效;如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。
精准医学的具体做法
精准医学的内容显然已经跨越了仅仅对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是要对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医学计划有比较具体的做法。
精准医学计划主要是先招募100万名甚至更多的志愿者进行基因组测序，把他们的基因组数据加入到美国的全国生物信息库（生物银行）中，由研究人员对这些基因信息进行分析归类，从而为药物研发和疾病预防提供有效的针对性信息和做法。
对庞大的个人基因组测序当然需要资金保证，因此，美国计划从2015年10月开始投入2.15亿美元用于精准医学计划。具体的资金分配是：1.3亿美元分配给美国国立卫生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因测序;7000万美元分配给美国国立卫生研究院的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及资助开发新的疗法;1000万美元分配给美国食品与药物管理局（FDA），以便该机构在需要协调精准医学项目时，允许其引进相关的技术和专家;500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部，用以建立保护个人隐私的相关标准，以确保精准医学参与者的健康隐私和数据信息的安全。
不过，精准医学并非只是美国一个国家在进行，2014年8月，英国也出台了一个精准医学计划，但是没有称其为精准医学，而是叫作10万基因组计划，这个计划其实就是更早的时候英国千人基因组计划的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。
英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。
精准医学的难题
美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯・科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。
精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。
技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。
即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得・怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。
这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。